Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта, в разных уголках планеты отмечают Всемирный день людей с синдромом Дауна.

Это заболевание является самым распространенным генетическим заболеванием в мире.

Выбор этой даты не случаен. У людей с таким синдромом хромосомы 21 – й пары (отсюда 21 число) представлены тремя копиями (март – третий месяц года), а не двумя. В результате общее количество хромосом составляет 47, вместо стандартных 46.

Своим названием синдром обязан английскому врачу Джону Дауну. В 1866 году он впервые описал его. А почти через сто лет французский генетик Жером Лежен смог обосновать генетическое происхождение синдрома.

Людей с синдромом Дауна можно встретить в любой стране. Он не зависит от социального статуса человека, состояния здоровья родителей, от страны их проживания, национальности.

До сих пор не выявлены точные причины возникновения этой генетической патологии. Современные методы диагностики могут выявить у ребенка синдром Дауна ещё до рождения. Врачи проводят специальные скриниг-тесты и ультрозвуковое исследование плода. Кроме этого проводят исследование околоплодных вод и эмбриологических структур, что дает более точный результат. Но и такие исследования не позволяют на 100% определить синдром у будущего малыша.

От многих малышей с синдромом Дауна отказываются в родильном доме. Такие люди обладают внешними отличительными чертами. У них ослаблен иммунитет, нередко отмечаются нарушения в пищеварении. Дети с таким синдромом развиваются медленнее их сверстников. Но они обучаемы. И можно получить неплохие результаты, если стараться заниматься с таким ребёнком по специальной методике. Главное помочь таким деткам "войти" в общество, социализироваться. Многие из них способны получить высшее образование, освоить профессию, работать, иметь семью.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия. В Москве даже существует единственный в мире театр, где все люди имеют синдром Дауна. Труппа, которая называется «Простодушные», успешно гастролирует и собирает полные залы.

Качество жизни больных с синдром Дауна может быть улучшено путем удовлетворения их медицинских потребностей, которые включают: регулярное обследование с участием медработников для контроля психо-физического развития и обеспечения своевременного вмешательства, будь то физиотерапия, консультации или специальное образование. Больные с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинских рекомендаций и общинных систем поддержки, таких как специальные школы. Это облегчает их участие в общественной жизни и развитие их личностного потенциала.

В сам же этот День во многих странах мира проходят различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары. В средствах массовой информации эта дата используется для информирования людей о синдроме Дауна и людях, которые с ним живут.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

Синдром Дауна в РБ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.

В европейских странах люди с синдромом Дауна не исключены, из социума, больше того — их считают особенными, называя «альтернативно-одаренными», ценят в них доброту и способности к творчеству. В Швеции, например, такие дети посещают обычные группы детского сада. Результаты работы специалистов убедительно доказывают, что такие дети обучаемы. Особенно, если находятся в атмосфере любви и на них распространяются программы ранней помощи.